Prevenţie şi medicină personalizată în obstetrică-ginecologie

 

Resident Laboratory, prin activitatea sa specifică, pune un accent deosebit pe menţinerea sănătăţii feminine. Rezultatele descoperirilor ştiinţifice din ultimii ani au permis dezvoltarea unor metode de diagnostic care au pus bazele prevenţiei şi medicinii personalizate în domeniul obstetrică-ginecologie. Aceste metode de laborator permit diagnosticarea, evaluarea personalizată a stărilor patologice în faze incipiente -asimptomatice-, respectiv determinarea factorilor genetici predispozanţi pentru anumite îmbolnăviri.


Detecţie şi genotipare HPV

 

Cancerul de col uterin ocupă pe plan mondial un loc predominant în clasamentul bolilor ginecologice letale. România este pe primul loc în Europa în privinţa incidenţei cancerului de col uterin*.

 

La baza apariţiei cancerului de col uterin aproape întotdeauna se află o infecţie cu o tulpină HPV cu risc crescut. Cu ocazia unui control -screening- ginecologic prin depistarea la timp, a unei posibile infecţii cu HPV, există şansa ca infecţia să poată fi monitorizată, respectiv în cazul unei infecţii persistente -stare precanceroasă- să poată fi tratată prin intervenţie chirurgicală corespunzătoare.

 

Testul molecular genetic HPV permite la un nivel mare de sensibilitate detecţia infecţiei HPV şi genotiparea a mai multor tipuri de tulpini (HR: 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 68, 73, 82; UD: 26, 53, 66; LR: 6, 11, 13, 30, 34, 40, 42, 43, 44, 54, 55, 61, 62, 64, 67, 69, 70, 72, 74, 81, 83, 84, 91). Cunoscând genotipul tulpinii HPV identificate, prin controale ginecologice repetate există posibilitatea monitorizării infecţiei persistente şi administrarea unui tratament personalizat.

 

Laboratorul asigură biletul de trimitere, materialele consumabile pentru prelevarea probelor şi transportul acestora.


Determinarea factorilor ereditari de risc pentru trombofilie

(FV Leiden, alela 20210A a genei protrombine)
 

Bolile tromboembolice, respectiv metodele de prevenţie privesc în mod special femeile tinere şi de vârstă mijlocie. Factorii genetici de risc trombotici au un rol important în practica medicală de obstetrică-ginecologie:pot influenţa modul de administrare a contraceptivelor, funcţiile de reproducere, evoluţia sarcinii, procesul naşterii şi tratamentul de substituţie hormonală postmenopauză.

 

Acţionând concomitent/sinergic factorii de risc congenitali cu factorii de risc dobândiţi (ex: utilizarea contraceptivelor hormonale, sarcina etc.) sporesc în mod semnificativ riscul apariţiei bolilor tromboembolice.

 

Pe lângă cele menţionate mai sus, s-a evidenţiat şi faptul că factorii congenitali de risc trombotici au un rol semnificativ în apariţia cazurilor de infertilitate şi în declanşarea de avorturi habituale. în cazul trombofiliei ereditare factorii de risc întâlniţi cel mai frecvent sunt mutaţia Leiden al factorului de coagulare V şi mutaţia G20210A a genei protrombine. Ambele mutaţii pot multiplica riscul trombozei venoase profunde (în cazul heterozigoţilor FV Leiden riscul relativ este sporit de aprox. 8 ori, la homozigoţi aprox. de 80 de ori, la heterozigoţi 21210A de aprox. 3-6 ori), motiv pentru care detecţia lor are o importanţa deosebită.

 

Conştientizând prezenţa acestor factori de risc genetic individuali, medicul ginecolog poate stabili medicaţia profilactică personalizată (medicaţie anticoagulantă, înlocuirea contraceptivelor orale cu alte metode de contracepţie etc.) cu ajutorul căreia pot fi prevenite bolile tromboembolice şi pot fi eliminate, în acelaşi timp, majoritatea cauzelor de infertilitate, iar avorturile habituale pot fi evitate cu succes.

 

Material biologic - sânge venos, recoltat în vacutainer cu citrat. Stabilitate probă - 10 zile la 2-8℃.


Teste genetice prenatale

 

Laboratorul poate efectua teste genetice prenatale din biopsie de corion, respectiv din lichidul amniotic.

 

Pentru efectuarea testelor genetice prenatale, anticipat prelevării probelor ginecologice este necesară cunoaşterea diagnosticului genetic al părinţilor, pe baza căruia testele genetice ale fătului se pot efectua rapid şi sigur.

 

Având în vedere numărul mare şi incidenţa relativ scăzută a bolilor monogenice, vă rugăm să ne contactaţi cu privire la analizele disponibile.


* http://www.ms.ro/documente/402_1085_prezentare%20HPV.pdf
http://www.asccp.org/pdfs/consensus/algorithms_cyto_07.pdf
- Bertina RM et al: Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C. Nature 1994, 369:64.
- Kemmeren JM et al.: Effect of second- and third-generation oral contraceptives on the protein C system in the absence or presence of the factor V Leiden mutation: a randomized trial.
- Emmerich J et al.: Combined effect of factor V Leiden and prothrombin 20210A on the risk of venous thromboembolism -- pooled analysis of 8 case-control studies including 2310 cases and 3204 controls. Thromb Haemost 2001; 86:809-81
- Finan RR et al: Prevalence of factor V G1691A (factor V-Leiden) and prothrombin G20210A gene mutations in a recurrent miscarriage population. Am J Hematol. 2002 Dec; 71(4):300-5